网站模板,资源共享课程网站开发毕业设计,网站建设服务合同交印花税吗,wordpress rest json近年来#xff0c;高龄产妇明显增加#xff0c;多因素的影响导致出生缺陷发生率呈总体上升趋势#xff0c;出生缺陷已经成为重大公共卫生问题之一#xff0c;更是影响人口质量的重要风险因素。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中#xff0c;做好产前筛查是阻断…近年来高龄产妇明显增加多因素的影响导致出生缺陷发生率呈总体上升趋势出生缺陷已经成为重大公共卫生问题之一更是影响人口质量的重要风险因素。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中做好产前筛查是阻断出生缺陷疾病的有效手段之一。作为中国基因行业的奠基者华大基因深耕出生缺陷防控领域多年并取得显著的成效。通过华大基因产前筛查检测可以及早发现助力出生缺陷防控。 据显示我国每年出生缺陷患儿超90万在各种出生缺陷中单基因病比例高达22.2%。单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点一直是出生缺陷防控的一道棘手难题。而目前作为全球最前沿的产前筛查技术——无创产前检测 (Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)已经大规模应用于临床筛查从染色体疾病到单基因病应用范围也在不断扩展中。 作为我国最早参与NIPT技术研发的企业华大基因在2010年率先完成国内首例NIPT产前筛查临床样本检测后又在2014年6月推出由中国国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY®。随着基因检测在精准医学领域的应用范围不断扩展2018年华大基因在国内率先推出单基因病无创产前筛查检测开启了孕期单基因病检测技术临床转化的新纪元。
随着高通量测序技术的飞速发展无创技术一次性检测更多显性新发单基因病已成为可能。今年下半年华大基因推出了NIFTY®200种单基因病无创产前筛查检测服务该检测只需要采集孕妇10mL外周血通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序再结合华大基因独有的权威疾病变异数据库可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果华大基因该产前筛查技术升级后的防控效果超过1/400大大提高了人们对显性单基因病的防控能力。 在我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。预防和减少出生缺陷产前筛查技术的广泛普及是不可忽视的一环。在过去产前筛查的技术准确率很低。而现在华大基因无创产前筛查检测技术不断升级具备了无创、准确、安全等优势大避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险减轻了孕妇的心理压力。 随着社会教育和经济的蓬勃发展测序和检测技术的成本逐渐实现自主可控出生缺陷防控的需求也日益增强。在这一趋势下华大基因产前筛查技术将在生育健康方面扮演着重要的角色。NIPT改写了产前筛查事业的发展局面但中国的出生缺陷防控工作仍然任重道远。未来华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命不断创新其产前筛查技术助力防控出生缺陷。
